[Godi68]

Post aus der Augenklinik

Mir wurde im Februar Blut abgenommen zur genetischen Bestimmung, welche genaue Form der Erkrankung vorliegt.

Das Ergebnis des ersten Befundes sagt, dass das mit der Erkrankung hauptsächlich assoziieten Gen BEST1 nicht mutiert ist (zumindest konnte eine Mutation nicht festgestellt werden).
Damit ist die Ursache der Erkrankung weiterhin ungeklärt. Neue bzw. überhaupt Behandlungstherapien ergeben sich dadurch allerdings (weiterhin) nicht.

Weitere Untersuchungen in selten ursächlichen Genen werden jetzt vorgenommen. Mal gucken was dann rauskommt.

Und ich dachte schon, dass man als einer von ca. 4000 in D Betroffenen, bei dem die Erkrankung zusätzlich erst außergewöhnlich spät eintritt, schon die Ausnahme wäre