Zitat:
Zitat von LidlRacer
Ich kann mich nicht erinnern, gelesen zu haben, dass ein solcher Gentest versucht worden wäre. Hab ich da was verpasst, oder gibt es vielleicht gute Gründe, den Test nicht zu machen bzw. die Ergebnisse geheim zu halten ...?
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Ich habe mir jetzt gerade die
Leitlinie für die Hereditäre Sphärozytose von der AWMF (=Netzwerk der wissenschaftlich medizinischen Fachgesellschaften) runtergeladen. Dort sind auch die Diagnosekriterien nochmal spezifiziert und es steht folgendes zur Genanalyse drin:
Zitat:
Gen - Analyse
Die molekulargenetische Diagnostik identifiziert den Patienten- bzw. familienspezifischen genetischen Defekt. Sie bleibt aufgrund der zahlreichen Zielgene mit der Heterogenität möglicher Mutationen sowie den daraus resultierenden erheblichen Kosten Spezialfällen vorbehalten (19).
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Aus meiner Sicht ist der Fall Pechstein ganz klar ein Spezialfall und die erwähnten erheblichen Kosten dürften immer noch weitaus niedriger sein, als der im Raume stehende Schadenersatz und man sollte um Restzweifel auszuräumen, bei ihr und ihrem Vater eine molekulargenetische Diagnostik anstreben.
Natürlich gibt es selbst beim Beweis einer milden asymptomatischen Form der Sphärozytose noch die "Läuse- und Flöhe-Hypothese" =man kann das eine und das andere haben), d.h. auch wenn eine asymptomatische Krankheit nachgewiesen ist, kann der Betroffene selbstverständlich trotzdem gedopt habe, aber da Sperre und Urteil ja maßgeblich durch die Retikulozytenzahl definiert waren, wäre in diesem Fall ein nachträglicher Freispruch selbstverständlich angezeigt.