Mitochondriopathie

[goverc]

Hallo Zusammen,

ist hier jemand von dieser sache betroffen (Mitochondriopathie) ? , oder kennt sich einer damit aus.

Ich bin seid +-15 Jahren von einem Muskel Problem betroffen und es hat noch keiner die Ursache oder eine Diagnose gefunden, jetzt habe ich von diese Krankheit gehört.

danke für eure Antwort.
mfg.

[Maris]

Mitochondriopathien sind auch für einen Neurologen nicht unbedingt das tägliche Brot.
Werden maternal vererbt oder entstehen durch Spontanmutationen in der mitochondrialen DNA.
Da Mitochondrien vor allem in stoffwechselreichen Organen bzw. in deren Zellen vorkommen, sind vor allem diese Organe betroffen.
Prinzipiell sind Mitochondriopathien ziemlich vielseitig und reichen von definierten Erkrankungen wie MERFF, CPEO, MELAS, LHON und Leigh-Syndrom bis hin zu leichten Syndromen, die nicht einfach zu erkennen sind.
Dass eine Mitochondriopathie nur Muskelsymptome macht, ist zumindest denkbar.
Welche Beschwerden hast Du denn?
Die Myopathien sind insgesamt ein relativ komplexes und spezielles Gebiet der Neurologie und sehr gute Kenntnisse nur bei ausgesprochenen Spezialisten zu erwarten.
Diese Art von Erkrankungen sind relativ selten.

[TriVet]

Meine Tochter ist davon betroffen (schwerstbehindert), wurde per Gewebeprobe aus dem Muskel diagnostiziert.
Die Dunkelziffer ist vermutlich groß, die Verlaufsformen extrem variabel, von leichter Beeinträchtigung bis tödlicher Schwere.

Von der DGM gibt es da einige gute Infos.

[goverc]

Mitochondriopathien sind auch für einen Neurologen nicht unbedingt das tägliche Brot.
Werden maternal vererbt oder entstehen durch Spontanmutationen in der mitochondrialen DNA.
Da Mitochondrien vor allem in stoffwechselreichen Organen bzw. in deren Zellen vorkommen, sind vor allem diese Organe betroffen.
Prinzipiell sind Mitochondriopathien ziemlich vielseitig und reichen von definierten Erkrankungen wie MERFF, CPEO, MELAS, LHON und Leigh-Syndrom bis hin zu leichten Syndromen, die nicht einfach zu erkennen sind.
Dass eine Mitochondriopathie nur Muskelsymptome macht, ist zumindest denkbar.
Welche Beschwerden hast Du denn?
Die Myopathien sind insgesamt ein relativ komplexes und spezielles Gebiet der Neurologie und sehr gute Kenntnisse nur bei ausgesprochenen Spezialisten zu erwarten.
Diese Art von Erkrankungen sind relativ selten.

Also meine Beschwerden,
meistens beim Laufen nach +- 10, 15 min schmerzen in den Oberschenkel (quadrizeps) der Muskel arbeitet nicht mehr, keine Kontraktion und Dekonstruktion mehr möglich, starke schmerzen beim auseinander ziehen (dehnen) des Oberschenkel. Dass Laufen ist dann unmöglich nur noch gehen steif wie ein Roboter.

Aber dass komische ist, viel und schweres Radfahren geht viel besser, aber nich Problemlos da sind die Beschwerden auch schon aufgetreten aber viel seltener, beim Radfahren allerdings im Gesäßmuskel.

Danke für eure antwort

[Maris]

Warst Du mal beim Neurologen? Wurde mal ein EMG (Elektromyographie) und eine Messung der Nervenleitgeschwindigkeit gemacht? Wurde im Blut mal die CK und Myoglobin bestimmt? Ammoniak-Lactat-Test gemacht? Muskelbiopsie? Gibt's in Deiner Familie Gen- bzw. Muskelkrankheiten?